• Wednesday July 17,2019

Κατηγορία - προσωπική γονιδιωματική


Δωρεάν γονότυπο τύπου 23andMe

Δωρεάν γονότυπο τύπου 23andMe

Από το OpenSNP: Στο τέλος του περασμένου έτους ανακοινώσαμε ότι έχουμε πάρει κάποια χρηματοδότηση από το γερμανικό ίδρυμα WikiMedia για να προσελκύσουμε περισσότερους ανθρώπους - που είναι πρόθυμοι να μοιραστούν τα αποτελέσματά τους - με γονότυπο. Τώρα έχουμε επιλύσει μια διαδικασία που θα μας επιτρέψει να εκτελέσουμε το έργο χωρίς πολλά προβλήματα. Από σήμερα μπορείτε να υποβάλετε αίτηση για μία από τις ελεύθερες γονότυποι . Η προθεσ

Ο συνολικός κόσμος των πληροφοριών

Ο συνολικός κόσμος των πληροφοριών

Happy Thanksgiving (εάν είστε Αμερικάνος)! Ήταν μια πολυάσχολη μέρα στον κόσμο της προσωπικής γονιδιωματικής. Με σύμπτωση, έχω ένα συνυφασμένο σχόλιο στο Genome Biology out, Οι φήμες για το θάνατο της γονιδιωματικής των καταναλωτών είναι υπερβολικά υπερβολικές (γράφτηκε και υποβλήθηκε λίγο πίσω). Εάν δεν έχετε, διαβάστε την επιστολή του FDA και την απάντηση 23andMe, όσο υπάρχει και αυτή τη στιγμή. Δεδομένου ότι ο Slate έτρεξε το κομμάτι μου τη Δευτέρα πολλοί άνθρωποι έχουν προσφέρει έξυπνες και καλύτερα εν

Γενεαλογία + Προσωπική Γονιδιωματική = Περισσότερες πληροφορίες

Γενεαλογία + Προσωπική Γονιδιωματική = Περισσότερες πληροφορίες

Ενημέρωση: Η λειτουργία ήταν πάντα εκεί. Απλά δύσκολο να βρεθείς. 23andMe έκανε έναν επανασχεδιασμό ιστότοπου. Το μεγαλύτερο μέρος της διεπαφής χρήστη είναι καθαρό, αλλά υπάρχει μια ιδιαίτερη δροσερή λειτουργία: εάν έχετε ένα γενεαλογικό τίτλο ενός ατόμου μέχρι τους παππούδες, μπορείτε να δείτε ποιο αλληλόμορφο κληρονόμησε. Απλώς επιλέξτε "Οικογενειακά Χαρακτηριστικά" στο πεδίο "Οικογένεια & Φίλοι". Στη συνέχεια, έχετε μια γενεαλογία που μπορείτε να συμπληρώσετε. Πριν από λίγες εβδομάδες η σύζυγός μου συνήγαγε ότι η κόρη μου δεν έφερε το αλληλόμορφο για μια αυ

Αναλύσεις γονιδιώματος του αγέννητου

Αναλύσεις γονιδιώματος του αγέννητου

Μη επεμβατική αλληλουχία πλήρους γονιδιώματος ανθρώπινου εμβρύου: Η ανάλυση του ελεύθερου κυττάρου εμβρυϊκού DNA στο πλάσμα της μητέρας είναι υπόσχεση για την ανάπτυξη μη επεμβατικών προγεννητικών γενετικών διαγνωστικών. Προηγούμενες μελέτες περιορίστηκαν στην ανίχνευση τρισωμιών του εμβρύου, σε συγκεκριμένες πατερναλικές κληρονομικές μεταλλάξεις ή στη γονότυπη των κοινών πολυμορφισμών με τη χρήση υλικού

Ο κόσμος είναι όπως θα έπρεπε να είναι στην προσωπική γονιδιωματική

Ο κόσμος είναι όπως θα έπρεπε να είναι στην προσωπική γονιδιωματική

Έχω διασκεδάσει με την προσωπική γονιδιωματική της κόρης μου. Βλέπεις, έχει ολόκληρη τη γενεαλογία της στο r = 1/4. Έτσι, για παράδειγμα, οι συνεισφορές των παππούδων της φαίνεται να είναι σχετικά με αυτή τη σειρά: Πατριώτης παππούς = 0, 28 Η πατρική γιαγιά = 0, 22 Μητέρα παππούς = 0, 23 Μητέρα γιαγιά = 0, 27 Υπολόγισα επίσης τον αριθμό των ανασυνδυασμών που εμφανίστηκαν και οδήγησαν στους γαμέτες που συγχωνεύθηκαν για να την δημιουργήσουν. Αυτό θα είναι για μια μελλοντική θέση. Αλλά εδώ ας βεβαιωθείτε ότι δεν είναι συγγενής. Χρησιμοποίησα το χορτάρι για αυτό. Ακολουθεί η περιγραφή της εντολής:

Αγοραστής προσοχή στη δοκιμασία καταγωγή!

Αγοραστής προσοχή στη δοκιμασία καταγωγή!

Πάνω από το Genomes Unzipped ο Vincent Plagnol έχει τοποθετήσει μια θέση, υπερβολές και λάθη στην προώθηση των γενετικών προγόνων δοκιμών, τα οποία κατά τη γνώμη μου είναι μια υποτιμημένη και μαλακό άγγιγμα ντεμοντέ "fisking" των δηλώσεων ενός εκπροσώπου για ένα εξάρτημα που ονομάζεται Βρετανικό DNA. Η όλη θέση αξίζει να το διαβάσετε, αλλά αυτή είναι μια πολύ σοβαρή πτυχή της αντίδρασης της εταιρείας: . Ο κύριος λόγος είναι ότι η ακρόαση αυτής της συνέντευξης ραδιοφώνου ώθησε τους συναδέλφους μου του UCL Da

Γονιδιωτικές βάσεις δεδομένων: η μετατροπή των ιστών που ταιριάζουν στο ιστό δεν έχει σημασία;

Γονιδιωτικές βάσεις δεδομένων: η μετατροπή των ιστών που ταιριάζουν στο ιστό δεν έχει σημασία;

23andMe διαθέτει ένα χαρακτηριστικό που σας επιτρέπει να ελέγξετε τη συμβατότητα MHC. Αυτό είναι σημαντικό για την αντιστοίχιση των πιθανών δοτών οργάνων με εκείνους που χρειάζονται αυτά τα όργανα. Εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας δεν είναι ένας αγώνας (είναι πολύ πολύμορφο σύνολο γονιδίων), τότε ένα ομο-εθνοτικό είναι το επόμενο καλύτερο στοίχημα.

Το AncestryDNA δέχεται τώρα την αναγκαιότητα λήψης ακατέργαστων δεδομένων

Το AncestryDNA δέχεται τώρα την αναγκαιότητα λήψης ακατέργαστων δεδομένων

Ο Γενικός Γενικός Γραμματέας με λέει στο γεγονός ότι το AncestryDNA πρόκειται τώρα να εργαστεί για να επιτρέψει στους χρήστες να κατεβάσουν τα δεδομένα τους. Εδώ είναι η συγκεκριμένη ενότητα: Το AncestryDNA πιστεύει ότι οι πελάτες μας έχουν το δικαίωμα στα δικά τους γενετικά δεδομένα. Είναι τελικά το DNA σας. Επομένως, εργαζόμαστε για την παροχή πρόσβασης στα δεδομένα ακατέργαστου DNA σας στις αρχές του 2013, η οποία περιλαμβάνει σχετικές βελτιώσεις ασφαλείας για να εξασφαλιστεί η ασφάλεια σε κά

1 στα 100 ωφελούνται από την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος

1 στα 100 ωφελούνται από την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος

Ισως. Οι New York Times έχουν ένα κομμάτι από την αναθεώρηση της μόδας για την αλληλουχία των γονιδιωμάτων των παιδιών που έχουν μυστηριώδεις ασθένειες. Οι αριθμοί είναι αυτό που έχει σημασία εδώ: Πριν από μερικά χρόνια, αυτό το είδος δοκιμής ήταν τόσο δύσκολο και ακριβό που ήταν γενικά διαθέσιμο μόνο σε συμμετέχοντες σε ερευνητικά προγράμματα όπως αυτά που χρηματοδοτήθηκαν από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Αλλά η τιμή έχει βυθιστεί σε λίγα μόλις χρόνια από δεκάδες χιλιάδες δολάρια σε περίπου $ 7.000 έως $ 9.000 για μια οικογένεια. Baylor College of Medicine και μια χούφτα των επιχειρήσεων που τ

Η εμπιστοσύνη στο συμπέρασμα στα φυλογενετικά σύνολα δεδομένων

Η εμπιστοσύνη στο συμπέρασμα στα φυλογενετικά σύνολα δεδομένων

Πριν από μερικές εβδομάδες έβαλα ένα νέο σύνολο δεδομένων στο αποθετήριο μου. Όπως και η συνήθης πρακτική μου, οι πληθυσμοί μπορούν να βρεθούν στο αρχείο .fam. Αλλά έχω προσθέσει περισσότερα σε αυτό. Πρέπει να ξαναγράψω το σεμινάριο ADMIXTURE σύντομα, έτσι σκέφτηκα ότι θα αναφερθώ σε ένα σημαντικό ζήτημα κατά την ερμηνεία αυτών των συνόλων δεδομένων χρησιμ

23 και οι διαμάχες μου στη γενετική γενεαλογική κοινότητα

23 και οι διαμάχες μου στη γενετική γενεαλογική κοινότητα

Λίγοι αναγνώστες μου έδειξαν ότι οι αντιπαραθέσεις έχουν να κάνουν με τους όρους χρήσης 23andMe. Μπορείτε να διαβάσετε για αυτό στο γενετικό σας γενεολόγο, ο οποίος έχει δύο θέσεις πάνω στα θέματα. Νομίζω ότι ο βασικός λόγος είναι ότι οι πρώτοι ενθουσιώδες για την προσωπική γονιδιωματική στην γενετική γενεαλογική κοινότητα δεν μπορούν να υποστηρίξουν

Η Λόρα Χέρτσερ με πείθει ότι δεν υπάρχει περίπτωση που δεν ενδιαφέρεται για τον γενετικό πατερναλισμό

Η Λόρα Χέρτσερ με πείθει ότι δεν υπάρχει περίπτωση που δεν ενδιαφέρεται για τον γενετικό πατερναλισμό

Πέρα από την ιστορία του David Dobbs, η Laura Hercher έχει έναν φιλοξενούμενο με το κεφάλαιο The Case for Selective Paternalism στη γενετική δοκιμή. Ακολουθούν ορισμένα σχετικά τμήματα: Αυτό με φέρνει πίσω στο θέμα του πατερναλισμού. Συμφωνώ ότι δεν έχει νόημα να θέτουμε εμπόδια σε περιπετειώδη και κίνητρα άτομα που επιθυμούν να διερευνήσουν το γονιδίωμα τους για πληροφορ

Κατά το έτος 2011 ....

Κατά το έτος 2011 ....

Παρακολουθήστε την προηγούμενη ανάρτηση, (Via Ed), Η εξέταση του εμβρυϊκού γονιδίου έρχεται στην αγορά: Μέχρι την περασμένη εβδομάδα, η εξέταση του DNA ενός εμβρύου για ενδείξεις γενετικών ανωμαλιών σήμανε τη βύθιση της μήτρας της μητέρας με βελόνα. Τώρα υπάρχει μια δοκιμή που μπορεί να το κάνει χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα αίματος της μητέρας. Το MaterniT21, ένα τεστ σύνδρομου Down που ξεκίνησε σε μεγάλα κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες στ

Ρυθμίστε τη βιομηχανία διατροφής!

Ρυθμίστε τη βιομηχανία διατροφής!

Ο Brandom Keim αφήνει αυτό το σχόλιο: Είναι εύκολο να δείτε τη ρύθμιση των γονιδιωματικών δεδομένων σε ρομαντικούς αφηγηματικούς όρους - τα σπάνια μικρά παιδιά που θέλουν να είναι ελεύθερα! Τα μεγάλα, κακά ιδρύματα που θέλουν να τα ελέγξουν! - και είναι επίσης μια παγίδα. Η ερμηνεία των γενωμικών πληροφοριών με ιατρικά χρήσιμο τρόπο

Η εποχή της γενετικής διαφάνειας είναι σχεδόν εδώ

Η εποχή της γενετικής διαφάνειας είναι σχεδόν εδώ

Η ύλη έχει ένα πολύ μεγάλο χαρακτηριστικό από τη φίλη μου Βιρτζίνια Χιουζ, εξαντλημένη, για το πώς η προσωπική γονιδιωματική αλλάζει, και μερικές φορές διακόπτει, τις οικογενειακές σχέσεις. Κάθισα σε μία συνεδρία στη συνδιάσκεψη Consumer Genetics την περασμένη εβδομάδα και ένα μέλος του ακροατηρίου εξέφρασε ανησυχία για το πώς τα γενετικά αποτ

Αύξηση κεφαλαίων στο Google+ έναντι Facebook

Αύξηση κεφαλαίων στο Google+ έναντι Facebook

Όπως μερικοί από εσάς γνωρίζετε ότι έχω ψάξει για ένα γονότυπο της Μαδαγασκάρης. Βρήκα ένα. Ή τουλάχιστον μια πιθανή. Σε αυτό το σημείο πρέπει να έχω το άτομο γονότυπο. Έχω στείλει το κιτ στο εξωτερικό και μέσα σε 1-2 μήνες πρέπει να κάνω μια ανάρτηση για να αναλύσω τις προγονικές σχέσεις αυτού του ατό

Μετά την προηγούμενη θέση μου, η σύζυγός μου άρχισε να κάνει έρευνα online. Η αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση που έχω είναι σχεδόν σίγουρα εντοπισμένη σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα (υπάρχει μια μεγάλη επίδραση QTL εκεί που συνδέεται στενά με την πάθησή μου). Επιπλέον, κληρονομώ αυτήν την κατάσταση από τη μητέρα μου. Η κόρη μου έχει γενετική γονιδιωματική της, χάρη στο 23andMe. Η σύζυγός μου πήγε στο χαρακτηριστικό "Οικογενειακή κληρονομιά" και συνέ

Η προσωπική γονιδιωματική γίνεται πολύ προσωπική

Η προσωπική γονιδιωματική γίνεται πολύ προσωπική

Dan MacArthur μου δείχνει αυτό το ωραίο post στην καθημερινή Κως, το γονιδίωμα μας αποκωδικοποιήθηκε: Πώς οι εταιρείες όπως 23andMe προχωρούν στο πεδίο της προσωπικής γονιδιωματικής: . Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια αρκετές ιδιωτικές εταιρείες βιοτεχνολογίας έχουν αρχίσει να προσφέρουν μια "υπηρεσία προσωπικού

Είναι ηθική η δημοσίευση του γονιδιώματος του μωρού σας;

Είναι ηθική η δημοσίευση του γονιδιώματος του μωρού σας;

Αυτό είναι που ζητά ένας αναγνώστης παρακάτω. Σε κάποιο βαθμό, αναρωτήθηκα αυτό όταν οι Dan MacArthur και Ilana Fisher έβαλαν τους γονοτύπους τους εκεί έξω. Έχουν ένα γιο και έτσι μπορείτε τώρα να δημιουργήσετε μια πιθανή μήτρα κινδύνων για τον Tobias MacArthur αφού έχετε τους γονότυπους γονέων του. Δεδομένου ότι είναι μόνο λίγο περισσότερο από ένα χρόνο, αμφιβάλλω ότι κάποιος θα μπορούσε να λάβει τη συναίνεσή του για το θέμα. Αλλά αυτό είναι πολύ μακριά από την τοποθέτηση του γονοτύπου του Tobias εκεί χω

Δεσμεύομαι το πλήρες γονιδίωμα μου στον δημόσιο τομέα

Δεσμεύομαι το πλήρες γονιδίωμα μου στον δημόσιο τομέα

Αναμένω ότι θα ολοκληρωθεί το πλήρες γονιδίωμα μου σε λίγα χρόνια το αργότερο. Όταν συμβαίνει αυτό, θα προσπαθήσω να το τοποθετήσω στο διαδίκτυο σε δημόσιο χώρο αποθήκευσης. Γιατί; Υπάρχει κάτι θέμα κοτόπουλου και αυγών με τη χρησιμότητα των γονιδιωμάτων. Όσο περισσότερο έχετε εκεί έξω, τόσο περισσότερο χυμό μπορεί